Manual de Enfermedades Autoinflamatorias.

DESCRIPCION GENERAL:

Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.

• Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.
• Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales.
• Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica

DIRIGIDO A: Especialistas en Pediatría y también a profesionales de Medicina Interna, Reumatología, Inmunología Clínica, Dermatología y Oftalmología. Además, será de gran utilidad para cualquier médico especialista o en formación con interés en el apasionante campo de la autoinflamación.

CONTENIDO

Sección I INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

• 1 Definición, perspectiva histórica y clasificación de las enfermedades autoinflamatorias
• 2 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamosoma
• 3 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por la vía de NF-?B
• 4 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I

Sección II ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES

• 5 Fiebre mediterránea familiar
• 6 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
• 7 Aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica
• 8 Síndromes periódicos asociados a criopirina

Sección III ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES

• 9 Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1
• 10 Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36
• 11 Síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz
• 12 Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2
• 13 Interferonopatías
• 14 Síndrome de Majeed y urticaria vibratora
• 15 Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia
• 16 Enfermedades autoinflamatorias asociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2

Sección IV ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES

• 17 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
• 18 Enfermedad de Still del adulto
• 19 Gota y artritis por pirofosfato cálcico
• 20 Síndrome de Schnitzler
• 21 Enfermedad de Behçet
• 22 Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical

Sección V SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMAS EN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

• 23 Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
• 24 La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
• 25 Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
• 26 Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
• 27 Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
• 28 Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias

ACERCA DEL AUTOR

- Médico Especialista en Medicina Interna.

- Miembro de la Unidad de Investigación en Vasculitis y consultor en el Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona.

- Responsable de la Unidad Clínica de Enfermedades Autoinflamatorias del Adulto del Hospital Clínic.

- Profesor asociado de la Universidad de Barcelona.

- Autor de revisiones, artículos originales, libros y guías clínicas en vasculitis y enfermedades autoinflamatorias.

COMPLEMENTOS: Incluye versión digital